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基因突变和父母基因有关系吗(基因突变会不会遗传)

张世龙2021年12月21日 03:12天道酬勤1150

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癌症是由细胞因基因突变而不受控制地分裂、增殖引起的疾病。

在人体的细胞中,大部分都有被称为细胞核的结构,那里有由基因构成的23对染色体。 人类的活动、行为、生长、发育、健康、疾病等都由基因操纵和控制。 人体内的基因约有20000-25000个。

癌症的发生是因为细胞核中的一个或多个基因发生突变,细胞癌变,最终导致癌症。 导致这些癌症的基因变异大多是由吸烟、饮酒、放射线等后天环境因素引起的,但也有一部分来自先天遗传。

图片来源: 123RF

后天因素引起的基因突变,常被称为获得性基因突变,通常不遗传给孩子。 另一方面,从父母遗传给孩子的基因突变,经常被称为遗传性基因突变,这种类型的突变具有遗传性,可以从父母遗传给孩子,从孩子遗传给下一代。

研究表明,约5%-10%的癌症是由遗传基因变异直接导致的。 那么,什么样的基因突变会遗传,有可能致癌呢? 我们希望在现有研究的基础上,整理已确认的可检测基因突变的一部分,以便更好地认识癌症。

BRCA1和BRCA2基因

BRCA1和BRCA2是经常被提到的乳腺癌易感基因。 研究人员发现,约5%到10%的乳腺癌是由某种遗传基因变异引起的。

如果BRCA1或BRCA2两种基因发生突变,可以明显提高乳腺癌的发病风险。 研究人员估计,如果遗传带有任一基因变异的女性,到80岁患乳腺癌的风险将达到70%。 如果男性遗传了BRCA2基因变异,乳腺癌的风险也会增加。

还可以遗传BRCA1和BRCA2的基因突变,提高卵巢癌的风险。 研究人员分析,约5 %-15 %的卵巢癌患者至少有一种卡介苗基因变异。

此外,遗传BRCA2基因变异还会增加男性前列腺癌的风险。 BRCA1基因变异是否会提高前列腺癌的风险,目前的研究还没有确定。 研究者们也在进行更多的研究以明确是否会增加前列腺癌的风险。

图片来源: 123RF

TP53基因

TP53基因通常控制细胞分裂的时间,是肿瘤抑制基因。 遗传TP53基因变异,可以引起李jmdsh综合征(Li-Fraumeni ),提高乳腺癌风险。

PTEN基因

PTEN基因同样也是肿瘤抑制基因,如果遗传了这个基因变异,就会引起多发性错构瘤综合征(cowden’s syndrome ),增加乳腺癌和卵巢癌的风险。

PALB2基因

2020年,发表在《癌症》(cancer )上,有2万多名中国女性参加的研究发现,PALB2基因突变会增加中国女性,特别是30岁的人的乳腺癌风险。

图片来源: 123RF

MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因

遗传MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的基因突变,导致雪白的情绪综合征(Lynch syndrome ),进而增加直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等多种癌症风险。

研究表明,在所有直肠癌患者中,与雪白情绪综合征相关的比例小,约为3%,但70%-90%的雪白情绪综合征患者会发展成直肠癌。 卵巢癌患者中约2%与雪白的情绪综合征有关,但10%-12%的女性雪白的情绪综合征患者会发展成卵巢癌。 一般人中约2%的女性一生中会感染子宫内膜癌,而患有雪白情绪综合征的女性中有40%-60%会感染子宫内膜癌。

研究还发现,雪白的情绪综合征与男性前列腺癌风险的上升有关。

APC基因

遗传APC基因突变,引起家族腺瘤性息肉(FAP ),增加结直肠癌风险。 研究表明,约1%的直肠癌与家族性腺瘤性息肉病有关。 年轻时,

一个有突变的APC基因,可导致数百个非癌性(良性)息肉在肠道中发育。如果不及时治疗,几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者将在40多岁时患上结直肠癌。

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MYH基因

遗传了MYH基因突变可导致MYH相关息肉病(MAP),进而增加结直肠癌风险。研究发现,MYH相关息肉病患者,在50岁之前就有可能患上结直肠癌。

BMPR1A和SMAD4基因

遗传了BMPR1A和SMAD4基因突变,可导致幼年型息肉病综合征(JPS),该疾病也是结直肠癌的风险因素。

STK11基因

如果遗传了STK11基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers’s syndrome,PJS),又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征,该疾病也可增加结直肠癌发病风险。

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VHL基因

VHL基因突变可引起一种名为Von Hippel Lindau综合征的罕见遗传性疾病,进而出现肾囊肿,可增加透明细胞肾细胞癌(CCRCC)风险。此外,VHL基因突变还会增加大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳发生癌症的风险。

TSC1和TSC2基因

TSC1和TSC2基因突变,可引起结节性硬化(TS),可导致皮肤、大脑和心脏问题,以及肾脏疾病。有研究发现,结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险会增加。

FLCN基因

FLCN基因是一种肿瘤抑制基因,如果遗传了该基因突变可引起Birt Hogg Dube综合征,使患者面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤(纤维毛囊瘤),也可增加肾癌风险。

MET基因

MET基因突变可引起遗传性乳头状肾细胞癌(HPRCC)。当一个家庭中,有多个成员患有乳头状肾细胞癌时,很可能是携带了该基因突变。

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FH基因

FH基因突变可引起遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC),也称为Reed综合征,是遗传性肾癌综合征的一种。

CDKN2A基因

CDKN2A基因突变可增加黑色素瘤风险。一项发表在美国皮肤病学会杂志(Journal of the American Academy of Dermatology)的研究发现,多达40%的遗传性黑色素瘤患者中有CDKN2A基因突变。

此外,还有研究发现CDKN2A突变可能与肺癌、乳腺癌、胰腺癌等癌症风险升高相关,不过这一发现仍未有明确的结论。

RB1基因

RB1基因突变可增加视网膜母细胞瘤发病风险,这是一种发生于儿童,尤其是3岁以下儿童的眼内恶性肿瘤,可导致患儿出现白瞳症、斜视等症状,不仅影响视力,还会危及生命。在视网膜母细胞瘤患儿中,大约40%与遗传了RB1基因突变相关。

MEN2A和MEN2B基因

MEN2A和MEN2B突变,可增加甲状腺髓样癌发病风险。虽然甲状腺髓样癌仅占甲状腺癌的3%-10%,但大约四分之一(25%)的甲状腺髓样癌是由家族中存在的遗传性基因突变引起。

图片来源:123RF

总而言之,如果遗传了某些类型的基因突变,可能会增加多种类型癌症发病风险,因此有必要了解自己的癌症家族史,也可以咨询医务人员,进行基因检测,了解自己是否遗传了致癌基因突变。

需要注意的是,如果遗传了某些基因突变,并不意味着一定会患癌症,只是风险较高,应提高警惕,采取一些措施,以降低患癌风险,如适当增加癌症筛查的频率;使用可以降低癌症风险的药物;进行可以降低患病风险的手术,以及保持健康的生活习惯,戒烟戒酒、健康饮食、保持健康体重、增加运动锻炼,避免增加患癌症风险的行为。

与此同时,人们对导致癌症的基因突变仍有很多未解之谜,我们期待,随着医学的进步与发展,能找到更多与癌症相关的基因突变,为人类战胜癌症提供帮助。

参考资料

[1] Family history and inherited cancer genes. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes

[2] Inherited genes and cancer types. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types#inherited_genes9

注:本文旨在介绍医药健康研究进展,不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导,请前往正规医院就诊。

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